Familiarità e cuore: l’importanza dell’anamnesi familiare

L’importanza dell’anamnesi familiare in ambito cardiologico

L’anamnesi familiare costituisce una componente imprescindibile della valutazione cardiologica

La sua importanza risiede nella capacità di identificare quadri patologici ricorrenti in ambito genetico ed eredo-familiare, consentendo identificare precocemente soggetti a rischio di sviluppare patologie cardiovascolari.

Perché è fondamentale raccogliere con cura un’anamnesi familiare 

 Molte malattie cardiache hanno una componente ereditaria significativa. Tra le più rilevanti troviamo: 

  • Cardiopatia ischemica precoce: la presenza di eventi coronarici in parenti di primo grado <55 anni (uomini) o <65 anni (donne) rappresenta un potente predittore indipendente di rischio. 

  • Dislipidemie familiari: ipercolesterolemia familiare, ipertrigliceridemia familiare che sono responsabili di forme di aterosclerosi precoce 

  • Morte cardiaca improvvisa: può sottendere “canalopatie” (es. sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada) o cardiomiopatie ereditarie. 

  • Cardiomiopatie: ad es.ipertrofica, dilatativa o aritmogena. 

  • Aneurismi e dissezioni aortiche in famiglie con sindromi del connettivo (es. sindrome di Marfan, Loeys-Dietz)

Rilevare queste condizioni in fase anamnestica permette di riconoscere pattern ricorrenti, suggerendo al cardiologo la necessità di ulteriori approfondimenti diagnostici. 

 Impatto sulla prevenzione 

 La raccolta sistematica dell’anamnesi familiare consente di: 

  • Raffinare la stratificazione del rischio cardiovascolare, integrando i tradizionali algoritmi (SCORE2, ASCVD, QRISK). 

  • Indirizzare screening mirati: ecocardiografia seriale nei familiari di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica; 

  • TAC coronarica precoce in soggetti con forte storia familiare di coronaropatia; 

  • test genetici nei contesti appropriati. 

  • Avviare strategie di prevenzione personalizzata, con interventi farmacologici precoci (es. statine in giovani portatori di ipercolesterolemia familiare) e raccomandazioni sullo stile di vita basate sul profilo eredo-familiare. 

  • Favorire un approccio proattivo di “cascade screening” (screening a cascata) che permette di identificare precocemente anche altri membri della famiglia potenzialmente affetti. 

Conclusioni

L’anamnesi familiare rappresenta un pilastro della valutazione cardiologica. Integrazione con i dati clinici, laboratoristici e strumentali consente non solo di riconoscere patologie cardiovascolari ereditarie, ma anche di attuare strategie preventive precoci e mirate. In un’era orientata verso la cardiologia di precisione, la valorizzazione dell’anamnesi familiare rimane un requisito imprescindibile per migliorare l’outcome cardiovascolare individuale e collettivo. 

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Bibliografia:

  • 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice

  • European Heart Journal, Volume 42, Issue 34, 7 September 2021, Pages 3227–3337

  • 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies

  • European Heart Journal, Volume 44, Issue 37, 1 October 2023, Pages 3503–3626,







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Alessandro Daniotti